בדיקת מי שפיר, הריון ראשון

[Nemesis]

אנחנו עשינו דיקור + צ'יפ גנטי בכל ההריונות. לפני ההריונות בדיקות גנטיות לנו.

כמובן, אם מסיבות כאלו או אחרות הפלה אינה משהו שיכולה להתקבל על דעתכם בשום מצב, זה כנראה מיותר.

מישהו בפוסטים קודמים בשרשור העלה נושא של אוטיזם. דיקור מי שפיר + צ'יפ גנטי יכול לזהות רק מעט מאוד גורמים לאוטיזם, אז זו ממש לא בדיקה טובה לזיהוי אוטיזם. בדיקה כזו לא קיימת.

[ניקו פ.]

כנראה שהתכוונו לתסמונת דאון והתבלבלו. 

[dinnnn]

יש המון דברים שמתגלים רק בבדיקה מלאה של הגנטיקה של 2 ההורים
אבל הבדיקה יקרה מאוד ועולה כמה אלפים.

[guya72]

בתאריך 21.12.2023 בשעה 19:11, dinnnn כתב:

יש המון דברים שמתגלים רק בבדיקה מלאה של הגנטיקה של 2 ההורים

אמנם בדיקה גנטית של ההורים עשויה לתת כיוון לבעיות פוטנציאליות (בעיקר כאשר מדובר במחלות גנטיות עדתיות), אך זה לא מחייב בכלום. יש מצבים בהם נוצרו פגמים בהעברת הגנים מההורים (בעת החלוקה של תאי המין), אך אצל ההורים אין שום בעיה

[Shaike.Zam]

בתאריך 16.12.2023 בשעה 19:36, ניקו פ. כתב:

דיקור מי שפיר, נכון להיום, זו הבדיקה הטובה ביותר לגילוי מומים מסוימים. (נאמר בגסות כ-1 אחוז מכלל המומים האפשריים). היא די הסטנדרט, אבל זה לא גורף. 

הבדיקה בגדול לא חפה מסיכונים אך הם נדירים. 

מי שמאוד חושש מהסיבוכים, יכול לעשות בדיקה שנקראת nipt. בדיקת דם פשוטה לאם, החל משבוע 10, והיא מגלה חלק מהמומים שדיקור מי שפיר יכול בדיוק טוב (נגיד 99 אחוז לעומת 100 בדיקור) וחלק לא ממש שווה כלום (80 אחוז). הבדיקה הזו ככל הנראה תהיה העתיד והדיקור יעלם מן העולם, אבל כרגע אנחנו עוד לא שם ודיקור מי שפיר היא הבדיקה הטובה ביותר לגילוי מומים מסוימים. יש לה גם בונוס לחסרי סבלנות, אפשר לגלות את מין העובר למי שרוצים ואז כבר בדבוע 12 יודעים אם טפיל או טפילה. 

מי שרוצה להכפיל את שיעור הגילוי בעוד 1 אחוז, שזה די הרבה, יכול לעשות בדיקה שנקראת אקסום (על שם מה שעושים לו מיפוי). זה יקר (סדר גודל של 7000 שקלים) ומגלה מומים ספונטניים ומכאן היתרון הגדול של הבדיקה הזו. גם בדיקה זו נלקחת ממי השפיר כרגע. לכן לא חוסך דיקור. 

למי שרוצה רק דיקור מי שפיר, אם כבר עושים מומלץ לשלם כמה מאות שקלים ולשמור תאים של העובר. לכל מקרה. זה יאפשר לעשות בדיקה נרחבת בהמשך בלי לדקור את האישה שוב במידה ומשהו יתגלה בסקירות. 

תכף יגיעו התגובות של "יש לי 50 ילדים ואף פעם לא עשיתי שום בדיקה וכולם בסדר". יופי. אבל לא שווה כלום סטטיסטית (כלומר כדי לעזור לאחר לקבל החלטה). לכן השאלה היא אינדיבידואלית, כתלות בבני הזוג והרקע הרפואי שלהם ושל משפחתם, ועל כן מומלץ רופא/ת נשים נחמד, מקצועי וסבלני שיסביר על הבדיקה וייתן המלצה, לצד ביצוע מעקב היריון מסודר. 

 

לא מדויק.

אני מכיר שאקסום זו רק בדיקת דם

[ניקו פ.]

לפני 5 שעות, Shaike.Zam כתב:

 

לא מדויק.

אני מכיר שאקסום זו רק בדיקת דם

אתה מכיר לא נכון. 

אקסום עושים בדיקור מי שפיר. 

אתה אולי מכיר שעושים אקסום טריו, במהלכה לוקחים דנא של ההורים והעובר. מההורים לוקחים בבדיקות דם מן הסתם, אבל הדנא של העובר זה ממי השפיר. 

 

עריכה אחרונה ב-24 לדצמבר, 2023 על ידי ניקו פ.

[Shaike.Zam]

לפני 8 שעות, ניקו פ. כתב:

אתה מכיר לא נכון. 

אקסום עושים בדיקור מי שפיר. 

אתה אולי מכיר שעושים אקסום טריו, במהלכה לוקחים דנא של ההורים והעובר. מההורים לוקחים בבדיקות דם מן הסתם, אבל הדנא של העובר זה ממי השפיר. 

 

 

נכון, דיברתי על אקסיום טריו... לא הכרתי שיש גם אקסום על מי שפיר

 

המיפוי אותו מיפוי? או שאקסום מי שפיר מכסה יותר?

 

אני מדבר על אקסום טריו שלוקחים דם מההורים ומהילד שכבר נולד

עריכה אחרונה ב-25 לדצמבר, 2023 על ידי Shaike.Zam

[ניקו פ.]

אקסום זה השם של הבדיקה, שקרויה על שם החלק בדנא (החומר התורשתי שלנו) שבודקים. 

אקסום טריו זה פשוט אומר שעושים את הבדיקה ל-3 אנשים, ההורים והעובר/ילד. אפשר גם רק לאם ואפשר גם רק לעובר/ילד. 

כשילד נולד לאוויר העולם אפשר כמובן לקחת לו בדיקת דם. 

כשהעובר בתוך הבטן, אז לוקחים את הבדיקה ממי השפיר של האם. 

לחכות שהילד יוולד ואז לבצע אקסום זה קצת חוטא למטרה, כי כל הפואנטה של הבדיקה במהלך ההיריון היא שאפשר יהיה לעשות הפלה במידה והילד יוולד עם מחלה קשה.  אקסום אחרי לידה משמש רק לאבחון של מחלות או תסמונות שונות. 

הבדיקה היא אותה בדיקה ללא תלות מאיפה לוקחים דנא. כלומר בין אם תעשה אקסום בהיריון או אחרי לידה, אתה בודק את אותם דברים, רק באחד מהם אפשר יהיה להפיל ולחסוך חיים של סבל לילד ולמשפחתו, ובמקרה האחר לא תמיד לצערנו. 

עריכה אחרונה ב-25 לדצמבר, 2023 על ידי ניקו פ.

[Shaike.Zam]

יתרון נוסף של הטריו שהוא בודק דברים נוספים להורים - מוטציות גנטיות שיכולות לגרום לסרטנים מסויימים.